罕见病列表
共收录 254 种疾病
CIPA是一种罕见的遗传病，患者无法感知疼痛和温度，且不能出汗，常伴有智力障碍。
一种极难愈合的骨发育异常，表现为胫骨自发性骨折或成角畸形，最终形成“假关节”。
由于肾上腺皮质发育缺陷导致的严重激素缺乏，常伴有性腺功能减退。
NCL是一组严重的神经系统代谢病，由于溶酶体功能障碍导致脂褐质在神经元及其他组织中过度积聚。
瓜胺酸血症是一种尿素循环障碍，分为由于精氨基琥珀酸合成酶缺陷引起的I型和由于希特林蛋白缺陷引起的II型。
一种以宽大的大拇指和大脚趾、智力障碍及特征性面容为特征的遗传病。
由于11号染色体微缺失导致的，以肾脏肿瘤和眼部畸形为核心的遗传病。